Genes BRCA 1 e 2: entenda a ligação com o câncer de mama

O câncer de mama é o principal tipo de câncer que atinge a população feminina. Dentre suas causas está a mutação dos genes BRCA 1 e 2, cuja função é impedir a proliferação anormal de células.

O que muitas mulheres não sabem é que existem exames capazes de detectar essas mutações antes do surgimento da doença. Por isso, a médica oncologista Alice Garcia, parceira do Mulherices, reuniu aqui algumas informações importantes sobre os genes. Acompanhe!

Entenda o que são e como descobrir mutações nos genes BRCA 1 e 2

O câncer de mama apresenta a maior taxa de incidência e mortalidade entre as mulheres, sendo que de 5% a 10% dos casos são relacionados à herança de mutações gênicas.

Por essa razão, a identificação precoce dessas mutações pode ajudar a impedir o aparecimento da doença. Pensando nisso, a médica oncologista Alice Garcia trouxe algumas informações importantes a respeito dos genes BRCA 1 e 2. Veja só!

O que são os genes BRCA 1 e 2 e como aparecem as mutações?

Os genes BRCA 1 e 2 estão presentes em todos os seres humanos com a função de impedir a proliferação anormal das células. No entanto, quando ocorre mutações nesses genes, eles perdem a capacidade de frear esse crescimento celular e um tumor pode se desenvolver.

Essas mutações podem ser herdadas ou espontâneas. No caso do gene BRCA 1, estão associadas aos tumores de mama (triplo negativo) e tumores no ovário. Já as mutações no BRCA 2 estão relacionadas a câncer de mama masculino, câncer de próstata e no pâncreas.

Qual o risco dessas mutações?

O risco de a população geral desenvolver um câncer de mama é de 13% a 15%. Entretanto, quando há mutação nos genes BRCA 1 e 2 esse número aumenta para 20% a 25%.

É importante ressaltar que apresentar a mutação gênica não significa que o paciente já tem a doença. Por isso é necessário fazer o acompanhamento com um médico para entender se há a probabilidade de desenvolver o câncer de mama.

Como detectar a mutação gênica?

Para saber se você apresentar a mutação nos genes BRCA 1 e 2 é preciso fazer um exame através de amostra de saliva ou de sangue. É possível também fazer a extração do DNA do tecido tumoral.

O ideal, porém, é fazer um estudo no portador da doença (vetor) e, a partir das mutações encontradas no vetor, estudar em seus descendentes ou ascendentes diretos.

Quem deve fazer o exame?

O exame para detecção das mutações genicas é indicado para pacientes diagnosticados com câncer de amam antes dos 50 anos, câncer de mama bilateral ou câncer de ovário em qualquer idade.

Pessoas com parentes de primeiro e segundo grau com câncer de mama bilateral também devem fazer o exame, mesmo sem apresentar a doença.

O mesmo vale para parentes que apresentem casos de câncer de mama masculino, câncer de mama antes dos 50 anos e câncer de ovário em qualquer idade. O teste também é indicado para descendentes de judeus da raça Ashkenazi.

Orientações para portadores da mutação

Como falamos acima, apresentar a mutação não significa apresentar a doença em si. No entanto, é preciso fazer um acompanhamento médico para a prevenção. Para isso, algumas orientações são importantes:

  • Exames de rastreamento: mamografia, US da mama, Ressonância Magnética da mama, US do abdômen e transvaginal, exame de próstata uma vez ao ano a partir dos 25 anos ou 10 anos antes da idade em que o familiar apresentou a doença;
  • Consultas clínicas semestrais;
  • Mastectomia glandular bilateral com reconstrução imediata e ooforectomia bilateral ao atingir a menopausa ou após ter filhos;
  • Nos casos de câncer de próstata ou pâncreas na família, realizar exames de laboratório e consultas clínicas semestrais e exames de imagens anuais.

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